También conocidas como enfermedades huérfanas  o minoritarias, son las enfermedades, generalmente mortales, que afectan a un 0,05% de la población, actualmente se han reconocido entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras de las cuales 4.000 o 5.000 no tienen cura. La mayoría de las enfermedades huérfanas son genéticas. Las enfermedades genéticas son causadas por la alteración del genoma, este es toda la información genética que posee un individuo.