Enfermedad del sistema óseo
Gabriela Piedra
Fibrodisplasia ósificante progresiva
Esta enfermedad consiste en osificaciones que se producen en los tejidos blandos del cuerpo, inicia desde temprana edad con inflamación de dichos tejidos, que mas tarde por la acción de los osteoblastos se irán osificando , tanto los músculos de la cara, como los músculos vitales para el cuerpo como el corazón o el diafragma se encuentran normalmente fuera de peligro. Las osificaciones inician en áreas cercanas a la columna vertebral y se van propagando hacia distintos músculos y articulaciones como los codos y las rodillas.
El 75% de los pacientes que presentan esta enfermedad, nacen con deformidades Oseas, generalmente en el dedo gordo de los pies, que ayudan al temprano diagnostico.
La causa de este padecimiento fue desconocida hasta 2006 cuando tras 15 años de investigación encontraron que la mutación del gen ACVR1 ocasiona la formación de hueso en el área donde se encuentra , actualmente afecta a 3300 personas de la población total del planeta. Fue descrita por primera vez en 1692 por el medico francés Guy Patín, quien denomino a la paciente como “la mujer que se convirtió en madera”
Harry Raymon Eastlack:
Probablemente el caso mas conocido de FOP, Harry empezó a desarrollar la enfermedad a la edad de 10 años y murió seis días antes de cumplir cuarenta debido a una neumonía, la enfermedad estaba tan avanzada que tenia todo el cuerpo inmovilizado, solo podía mover los labios. La razón por la cual su condición es conocida a nivel mundial fue la decisión de donar su cuerpo a la ciencia, esta acción aporto varios y valiosos datos sobre la enfermedad, actualmente su esqueleto se encuentra preservado en el museo Mütter del colegio de medicina de Filadelfia
El tratamiento de esta enfermedad debe estar enfocado hacia la seguridad del paciente, hay que evitar las cirugías, biopsias, inyecciones intramusculares o anestesias locales, se debe poner especial cuidado al tratamiento de la neumonía ya que esta podría ser mortal en caso que el paciente llegue a contraerla. No existe ningún medicamente para curar o tratar esta enfermedad, se esta trabajando en una droga que sirva para impedir el crecimiento de osificaciones, sin embargo por ahora solo existen para calmar los síntomas.

